Первое генетическое исследование шизофрении среди африканцев выявило редкие мутации. Но что это значит?

Исследователи, изучающие биологические основы психических заболеваний, провели первый геномный анализ шизофрении жителей Африки и выявили множественные редкие мутации, которые чаще встречаются у людей с этим заболеванием. Мутации в основном были обнаружены в генах, которые важны для развития мозга и синапсов мозга — крошечных структур, которые координируют связь между нейронами. Обнаруженные гены соответствуют генам, идентифицированным в других подобных исследованиях шизофрении, однако почти все предыдущие исследования были проведены в европейских или азиатских странах. Работа опубликована в журнале Science.

Почему именно Африка?

Результаты исследования согласуются с современными гипотезами о биологическом происхождении шизофрении, которая может вызывать целый ряд таких симптомов как галлюцинации, бредовые идеи и беспорядочное мышление. Исследователи считают, что каждая мутация может вносить небольшой вклад в общий риск развития заболевания, а нарушение работы синапсов может иметь решающее значение для развития заболевания.

Чтобы не пропустить ничего интересного из мира популярной науки и высоких технологий, подписывайтесь на наш новостной канал в Telegram

Поскольку в последние десятилетия исследования секвенирования генома процветали, сделав возможным выявление многих заболеваний. Тем не менее исследователи часто подвергались критике за то, что не смогли отобрать различные группы населения, в основном пренебрегая африканцами. Около 80% участников всех генетических исследований имеют европейское происхождение, и менее 3% африканское. Такое смещение означает, что диагностические тесты и методы лечения, разработанные на основе узких исследований, могут не работать в определенных группах населения. Так, исследование 2016 года показало, что генетические тесты, которые рассчитывают риск развития смертельных сердечно-сосудистых заболеваний, часто приводили к неправильной диагностике. Это произошло потому, что гены, на которых он основывался, были идентифицированы в исследованиях, в которых не принимали участия выходцы из Африки, у которых, как правило, много разных вариантов гена, влияющих на риск развития заболеваний.

Исследования в различных популяциях также позволяют ученым составить более полную картину заболеваний. В частности, у некоторых жителей Африки представлен более разнообразный геном, чем у других популяций. Более того, в нем содержится большое количество уникальных вариантов генов. Исследователи объясняют это тем, что наибольший период эволюции человека происходил в Африке, откуда произошли современные Homo sapiens. Считается, что люди покинули Африку 50 000–100 000 лет назад и лишь сравнительно небольшое количество людей мигрировало в Европу и Азию. В результате генетическое разнообразие в этих регионах намного скромнее.

Влияет ли тяжесть течения шизофрении на результаты исследования?

Последнее исследование, проведенное учеными в Южной Африке и Соединенных Штатах, охватило около 900 человек с шизофренией и такое же количество человек, у которых не было этого расстройства. Все участники идентифицировали себя как Xhosa — представители большой этнической группы, проживающей в Южной Африке.

Еще больше интересных статей об эволюции человека читайте на нашем канале в Яндекс.Дзен

Исследователи секвенировали часть генома испытуемых в поисках мутаций, повреждающих гены. Они обнаружили, что такие мутации были гораздо более распространенными у людей с шизофренией, чем у испытуемых из контрольной группы, и были сосредоточены в генах, которые высоко экспрессируются в мозге или участвуют в функционировании синапсов. Команда сравнила полученные результаты с результатами, полученными в ходе большого шведского исследования шизофрении, в котором использовались те же методы. Исследования идентифицировали сходные гены, однако плотность мутаций в гене, как правило, чаще встречалась среди жителей Южной Африки.

{ «@context»: «http://schema.org», «@type»: «Article», «name»: «Первое генетическое исследование шизофрении среди африканцев выявило редкие мутации. Но что это значит?», «headline»: «Первое генетическое исследование шизофрении среди африканцев выявило редкие мутации. Но что это значит?», «author»: { «@type»: «Person», «name»: «Любовь Соковикова» }, «datePublished»: «2020-02-05 17:30:42», «dateModified»: «2020-02-05 16:59:24», «image»: [«https://hi-news.ru/wp-content/uploads/2020/02/african_one-650×372.jpg»], «mainEntityOfPage»: «https://hi-news.ru/medicina/pervoe-geneticheskoe-issledovanie-shizofrenii-sredi-afrikancev-vyyavilo-redkie-mutacii-no-chto-eto-znachit.html», «publisher»: { «@type»: «Organization», «name»: «Hi-News.ru», «logo»: { «@type»: «ImageObject», «url»: «https://hi-news.ru/wp-content/themes/101media/img/hi-apps_mini.jpg» } } }